Celiakia
Choroba trzewna jest przewlekłą enteropatią jelita cienkiego, wywołaną trwałą nietolerancją glutenu, występującą u osób o genetycznej predyspozycji do tego schorzenia. Reakcja immunologiczna wywoływana jest przez gliadynę lub inne prolaminy zawarte w zbożach – pszenicy, życie i jęczmieniu. Pochodzące z poszczególnych zbóż frakcje białkowe – gliadyna (pszenica), sekalina (żyto), hordeina ( jęczmień) - wywołują reakcję jedynie u osób genetycznie predysponowanych, tj. posiadających geny zgodności tkankowej HLA DQ2 i/lub DQ8 . Choroba ta charakteryzuje się obecnością zmiennych kombinacji objawów klinicznych zależnych od glutenu i enteropatią. Bardzo ważne jest, że choroba trzewna trwa przez całe życie, w chwili obecnej nie znamy żadnego leku, który mógłby ją wyleczyć – oprócz przestrzegania diety bezglutenowej.
Celiakia - w jakim wieku może się pojawić?
Celiakia może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i u osób między 30. a 50. rokiem życia. Zdecydowanie częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn (2:1). Według danych epidemiologicznych na celiakię choruje ok. 1% populacji (szacuje się, że w Polsce jest to około 400 tysięcy osób), a liczba zachorowań dotyczy 1:15 000 żywych urodzeń, jest to więc jedna z najczęstszych chorób przewodu pokarmowego w Europie . Częstość jej występowania ocenia się na 1:80 – 1: 300.
Ponieważ metody diagnostyki celiakii staja się coraz bardziej popularne, tańsze i szeroko dostępne, częstość rozpoznawania tej choroby również wzrasta. Klasyczna postać celiakii występuje jedynie u 30-40% chorych, częściej występuje postać nietypowa i utajona, co także wiąże się z trudniejszym rozpoznaniem, duża część przypadków tej choroby może nie dawać żadnych objawów klinicznych, jest to postać bezobjawowa celiakii.
Po raz pierwszy opis choroby przedstawił Samuel Gee w 1888 roku, ale dopiero w latach 50 XX wieku, w Holandii, pediatra Wilhelm Dicke opisał związek pomiędzy ekspozycją na gluten i objawami zespołu złego wchłaniania.
Celiakia, a podłoże genetyczne
Podstawową przyczyną łączącą celiakię i inne choroby autoimmunizacyjne jest ich wspólne podłoże genetyczne (uwarunkowane przez geny HLA i inne). U pacjentów z chorobą trzewną funkcję spustową, aktywującą reakcję autoimmunologiczną, pełni gluten. Potwierdzają to zarówno dane epidemiologiczne, badania in vitro oraz testy na zwierzętach. To sprawia, że celiakia jest dotychczas jedyną chorobą autoimmunizacyjną, której czynnik wywołujący jest znany. Reakcja immunologiczna wywoływana przez frakcje gliadyny i gluteniny, zawartych w pszenicy, życie i jęczmieniu, powoduje stan zapalny śluzówki jelita cienkiego, prowadzący do skrócenia kosmków jelitowych i hiperplazji krypt, a następnie całkowity zanik kosmków.
Charakterystyczne dla celiakii jest występowanie zróżnicowanej kombinacji objawów klinicznych, obecność haplotypów HLA-DQ2 lub DQ8, enteropatii (uszkodzenia jelit) o różnym stopniu nasilenia, oraz stwierdzenie specyficznych autoprzeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-TTG) i endomyzjum (EMA) w surowicy.
POLECANE PRODUKTY:
Kluczową rolę glutenu w tej reakcji immunologicznej potwierdza fakt, że u chorych z celiakią dieta bezglutenowa prowadzi do kompletnego zniknięcia objawów klinicznych, normalizacji stanu błony śluzowej jelita i powrotu prawidłowej wysokości kosmków, a także zaniku stwierdzanych wykładników serologicznych – przeciwciała p/ transglutaminazie tkankowej i p/ endomyzjum.
Pierwsza definicja choroby trzewnej opublikowana została w roku 1970, od tego czasu kilkakrotnie zmieniano wytyczne, dotyczące rozpoznawania i klasyfikacji choroby. Ostatni konsensus został opracowany przez ESPGHaN i opublikowany w roku 2012. Zgodnie z definicją z Oslo w chwili obecnej używa się następującego nazewnictwa poszczególnych postaci choroby trzewnej:
- Celiakia klasyczna – z charakterystycznymi objawami zespołu złego wchłaniania – biegunką, biegunka tłuszczową, utratą masy ciała lub zaburzeniami wzrastania, nieprawidłowościami w badaniach laboratoryjnych ( anemią, hypoalbuminemią).
- Celiakia nieklasyczna – często związana z występowaniem objawów spoza układu pokarmowego, np. niedokrwistość, zaburzenia miesiączkowania, depresja
- Celiakia objawowa - z ewidentnymi objawami klinicznymi z przewodu pokarmowego lub spoza niego, występującymi po ekspozycji na gluten
- Celiakia subkliniczna – bez objawów klinicznych, praktycznie wykrywana w trakcie badan przesiewowych, np. w grupach ryzyka.
- Celiakia oporna na leczenie – pomimo zastosowania diety bezglutenowej nie uzyskuje się efektu leczniczego
kosmków jelitowych i objawy kliniczne występują pomimo diety bezglutenowej - Celiakia potencjalna – u osób z prawidłową błoną śluzową jelita cienkiego, które należą do grupy o wzmożonym ryzyku występowania choroby trzewnej i mają dodatnie wyniki badań serologicznych.
Charakterystyczne dla celiakii objawy mogą pochodzić z przewodu pokarmowego lub spoza niego.
1. objawy z przewodu pokarmowego:
- Biegunka
- Wymioty
- bóle brzucha
- wzdęcie brzucha
- anoreksja
- zaparcia
2. objawy pozajelitowe:
- anemia z niedoboru żelaza
- anemia o nieznanym pochodzeniu
- utrata masy ciała
- zaburzenia wzrastania, niskorosłość
- podwyższenie enzymów wątrobowych
- chroniczne zmęczenie
Pacjenci z niedoborem IgA, chorobami autoimmunologicznymi , takimi jak choroba Hashimoto czy cukrzyca t. I, a także z zespołem Turnera, Downa, Wiliamsa, należą do grupy ryzyka rozwoju choroby trzewnej. W tej grupie chorych powinno się dokonywać przesiewowych badań serologicznych nawet przy braku objawów klinicznych.
Kryteria diagnostyczne choroby trzewnej zmieniały się w miarę upływu czasu i doskonalenia nieinwazyjnych metod diagnostycznych, głównie rozwoju badań serologicznych. Od 2012 roku obowiązujące są kryteria ESPGHaN, bazujące na nowych technikach diagnostycznych. ESPGHan zaproponowało nowe algorytmy diagnostyczne, w zależności od objawów kliniczych i poziomu przeciwciał p/transglutaminazie tkankowej. W grupie pacjentów symptomatycznych – objawowych, diagnostyka rozpoczyna się od wykonania badania przeciwciała p/ transglutaminazie tkankowej (tTG-IgA) i oznaczenia poziomu IgA.
Jeśli poziom tTG 10 x przewyższa normę, kolejnym badaniem sa przeciwiała p/ endomyzjum – EmA i badanie genetyczne. Jeśli wszystkie te badania są dodatnie – potwierdzono obecność genów DQ2/DQ8, miano anty tTG> 10x przewyższa normę i EmA są dodatnie – można odstąpić od biopsji jelita i rozpoznać chorobę trzewną – wprowadzić dietę bezglutenową.
Warunkiem koniecznym do rozpoznania w tym przypadku jest obecność objawów klinicznych. U osób asymptomatycznych z grup ryzyka diagnostykę rozpoczyna się od wykonania badania genetycznego. Jeśli potwierdzi się genetyczna predyspozycje – obecnośc genów HLA DQ2 i/lub DQ8, wykonuje się badania serologiczne – poziom przeciwciał p/ transglutaminazie tkankowej (tTG-IgA) i poziom IgA.
Jeśli poziom tTG 3 x przewyższa normę, kolejnym badaniem jest gastroskopowa biopsja błony śluzowej dwunastnicy i ocena wycinków wg skali Marsha. Jeśli miano tTG jest < 3x N – dodatkowo wykonuje się przeciwiała p/ endomyzjum – EmA. Gdy są one dodatnie - kolejnym etapem jest także endoskopowa biopsja dwunastnicy.
Grupy ryzyka choroby trzewnej – osoby wymagające skreeningu w tym kierunku:
| objawy pozajelitowe | schorzenia współistniejące |
|
|
Skomentuj artykuł