Celiakia — diagnoza, badania, leczenie
Celiakia, czyli choroba trzewna, to schorzenie autoimmunologiczne o podłożu genetycznym, które powoduje nieprawidłową reakcją na gluten. Według szacunków cierpi na nią ok. 1,5% populacji europejskiej. Jednak podejrzewa się, że ze względu na możliwość wystąpienia niespecyficznych objawów lub postaci utajonej, choruje na nią znacznie więcej osób.
Nieleczona celiakia prowadzi do poważnych konsekwencji zdrowotnych, a także zwiększa występowanie innych chorób autoimmunologicznych i nowotworów układu pokarmowego. Na przestrzeni ostatnich lat notuje się wzrost zachorowań, dlatego istotne jest odpowiednio wczesne rozpoczęcie diagnostyki i wykonanie badań na celiakię.
Chcesz dowiedzieć się, kiedy należy rozpocząć diagnostykę i jakie badanie na celiakię warto wykonać? W tym artykule omawiamy zagadnienia związane z diagnostyką i leczeniem choroby trzewnej.
Celiakia i zespół złego wchłaniania
Celiakia, czyli inaczej choroba trzewna lub enteropatia glutenozależna, to schorzenie autoimmunologiczne, objawiające się nieprawidłową reakcją organizmu na gluten.
Białka zapasowe zbóż takich jak pszenica, jęczmień i żyto, określane wspólną nazwą “gluten”. W kontakcie ze śluzówką jelita powodują one u osób predysponowanych genetycznie nieprawidłową reakcję układu immunologicznego. Reakcja ta skierowana jest przeciwko własnym tkankom — w jej wyniku niszczony jest nabłonek jelita cienkiego, który odpowiada za trawienie i wchłanianie substancji odżywczych.
Choroba powoduje upośledzenie wchłaniania substancji odżywczych z pokarmu, czyli tzw. zespół złego wchłaniania. Prowadzi on do wielu poważnych objawów klinicznych, które nie ograniczają się tylko do jelita i mogą dotyczyć także innych narządów. Chorzy na celiakię bardzo często wykazują niedobory substancji odżywczych, minerałów i witamin, co objawia się najczęściej anemią, chronicznym zmęczeniem i osłabieniem.
Choroba ta trwa przez całe życie i może powodować współwystępowanie wielu dolegliwości, takich jak inne choroby autoimmunologiczne, np. choroba Hashimoto, cukrzyca typu I czy łuszczyca. W przypadku osób, u których została stwierdzona celiakia, leczenie polega na stosowaniu diety bezglutenowej.
Obecnie dostępne są różnorodne produkty bez glutenu, w które można zaopatrzyć się w specjalnym sklepie bezglutenowym. Takie produkty z powodzeniem zastępują m.in. tradycyjne pieczywo, ciasta czy makarony umożliwiając chorym na celiakię spożywanie różnorodnych posiłków mimo rezygnacji z produktów zbożowych.
POLECANE PRODUKTY:
Objawy celiakii
Celiakia daje bardzo zróżnicowane objawy, przez co często stwarza trudności w diagnostyce. U chorych mogą wystąpić zróżnicowane symptomy o różnym nasileniu. Objawem, który najbardziej kojarzy się z celiakią, jest tzw. zespół złego wchłaniania. Jednak występuje on stosunkowo rzadko. Znacznie częściej obserwuje się objawy pozajelitowe, co znacznie utrudnia i wydłuża poprawną diagnozę. W każdym przypadku niepokojące objawy należy skonsultować z lekarzem — kiedy podejrzewana jest celiakia, badania są działaniem niezbędnym, by rozpoznać chorobę.
W klasycznej formie celiakii (inaczej postaci jawnej lub pełnoobjawowej) z zespołem złego wchłaniania do najczęstszych objawów należą:
- biegunki,
- utrata masy ciała,
- oznaki niedożywienia,
- ból brzucha,
- zaburzenia rozwoju,
- spowolniony wzrost,
- brak masy mięśniowej,
- słaby apetyt.
Objawy te są dość charakterystyczne, a mimo to często mylone są z zespołem jelita drażliwego, alergią pokarmową czy stresem. W wyniku tego w wielu przypadkach, mimo występowania objawów celiakia pozostaje niezdiagnozowana.
Celiakia w postaci nieklasycznej, czyli niemej, charakteryzuje się brakiem typowych objawów zespołu złego wchłaniania. Do najczęstszych objawów pozajelitowych celiakii należą:
- anemia z niedoboru żelaza i/lub witaminy B12 oraz kwasu foliowego,
- zaparcia, ból brzucha i wzdęcia,
- częste afty w jamie ustnej,
- zaburzenia neurologiczne — drętwienie kończyn, zawroty głowy, migreny, mgła mózgowa,
- wczesna osteoporoza,
- problemy skórne,
- poronienia i problemy z płodnością,
- współistniejące choroby autoimmunologiczne — cukrzyca typu I, choroba Hashimoto, schorzenia stawów,
- niedobory witamin i składników mineralnych (u większości nowo diagnozowanych osób).
Celiakia — diagnostyka
Coraz większa świadomość na temat chorób układu pokarmowego sprawia, że diagnostyka celiakii jest coraz bardziej efektywna. Mimo to uważa się, że obecne statystyki nadal są mocno niedoszacowane i na niezdiagnozowaną celiakię cierpi wiele osób.
Celiakia może pojawić się w każdym momencie życia pod wpływem czynnika wyzwalającego, którym może być na przykład infekcja, ciąża czy zabieg chirurgiczny. Aby zdiagnozować celiakię, należy zawsze konsultować z lekarzem niepokojące objawy. Umożliwi to wczesne wykonanie pierwszego kroku do wykrycia podstępnej choroby, jaką jest celiakia, badania są w tym procesie niezbędne.
Obecnie stosowana podstawowa diagnostyka celiakii obejmuje badania krwi oraz biopsję jelita cienkiego. Ważne jest, by samodzielnie nie rozpoczynać eliminacji glutenu z diety. W trakcie diagnostyki powinno się spożywać produkty glutenowe. Tylko wówczas uzyskane wyniki będą wiarygodne. Badania na celiakię może wykonywać wyłącznie lekarz gastroenterolog, dlatego najpierw należy uzyskać stosowne skierowanie do specjalisty.
Celiakia — badanie krwi
Na początku diagnostyki celiakii lekarz zleca badania serologiczne na obecność specyficznych przeciwciał.
Badania krwi na celiakię rozpoczynają testy na obecność transglutaminazy tkankowej w klasie IgA (tTG iGA), a także określenie całkowitego poziomu przeciwciał IgA.
Kiedy poziom przeciwciał IgA jest podwyższony i przekracza normę, wówczas lekarz zleca zbadanie przeciwciał IgG przeciwko: deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP IgG), transglutaminazie tkankowej w klasie IgG (tTG IgG) oraz czasem dodatkowo przeciwko endomysium mięśni gładkich w klasie IgG (EmA IgG).
Obecność wymienionych przeciwciał niemal jednoznacznie potwierdza chorobę. Jednak ich brak nie wyklucza celiakii — do 22% chorych nie wytwarza żadnych przeciwciał, dlatego potrzebna jest dodatkowa diagnostyka.
Biopsja jelita cienkiego — ostateczne potwierdzenie celiakii
Badanie na celiakię, które ostatecznie potwierdza diagnozę to biopsja jelita cienkiego. Pobranie wycinków jelita odbywa się endoskopowo podczas gastroskopii. Badanie polega na pobraniu kilku fragmentów tkanki ze światła jelita, w tym jednego z opuszki dwunastnicy. Na podstawie pozyskanych wycinków określany jest poziom degeneracji kosmków jelitowych.
Potwierdzeniem celiakii jest obecność przynajmniej jednego rodzaju przeciwciał we krwi, zanik struktury kosmków jelitowych oraz złagodzenie dolegliwości po wprowadzeniu diety bezglutenowej.
Celiakia — testy DNA
Jeśli chodzi o testy na celiakię, to oprócz badań z krwi dostępne są jeszcze testy genetyczne. Określają one obecność genów kodujących określone antygeny: HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Ten rodzaj testów nie jest w stanie w stu procentach wykluczyć ani wykryć celiakii, stąd nie stanowią one podstawy w diagnostyce celiakii.
Jaka jest więc zasadność ich wykonywania? Ujemny wynik świadczący o braku wspomnianych genów z dużym prawdopodobieństwem wyklucza celiakię i możliwość na zachorowania na nią w przyszłości. Z kolei pozytywny wynik nie potwierdza obecności choroby — niesie ze sobą informację o tym, że osoba albo jest chora na celiakię, albo posiada genetyczne predyspozycje do jej rozwinięcia.
Genetyczne testy na celiakię wykonuje się w przypadku wątpliwości podczas diagnostyki. Są one także pomocne jako pierwszy etap badań u osób znajdujących się w grupie ryzyka, czyli u wszystkich, którzy:
- krewni I stopnia chorują na celiakię,
- chorują na inną chorobę autoimmunologiczną,
- mają schorzenia genetyczne jak zespół Downa czy Turnera.
Celiakia — leczenie
Jedyną znaną metodą leczenia celiakii jest dietoterapia, w wyniku której następuje odbudowa kosmków jelitowych. Terapia polega na całkowitym odstawieniu produktów zawierających gluten. Poprawa samopoczucia i złagodzenie objawów po eliminacji glutenu z diety stanowią ostateczne potwierdzenie diagnozy. Okres regeneracji śluzówki jelita jest kwestią indywidualną i może trwać od kilku tygodni do kilku lat.
Chorzy na celiakię muszą stosować dietę bezglutenową przez całe życie. Polega ona na unikaniu żywności zawierającej pszenicę, żyto i jęczmień oraz wszystkich produktów zawierających nawet niewielkie ilości tych zbóż.
Na rynku dostępna jest specjalna żywność bezglutenowa, która umożliwia chorym na celiakię spożywanie zróżnicowanych i smacznych posiłków. Bardzo przydatne, szczególnie na początku diety bezglutenowej, mogą okazać się gotowe przepisy bezglutenowe, które będą inspiracją do przygotowywania posiłków według nowych zaleceń.
Skomentuj artykuł