Fenyloketonuria - objawy, przyczyny, leczenie

Restrykcyjne diety są szczególnie wskazane w przypadku wielu chorób, głównie tych związanych z ostrymi nietolerancjami pokarmowymi, czy nadwagą. Podobnie jest w przypadku fenyloketonurii, w której jadłospis stanowi jedynie skromną część tego, co jest do dyspozycji na sklepowych półkach. Mimo to ważna jest wytrwałość, gdyż odstępstwa od diety niskobiałkowej są drastyczne w skutkach. Całe szczęście nadzieję na poprawę tego stanu daje biotechnologia.

Znaczenie aminokwasu fenyloalaniny

Fenyloalanina (Phe) jest niezbędnym aminokwasem, który dostarcza się wraz z pożywieniem. O ile część z nich organizm może wytworzyć samodzielnie, o tyle w przypadku endogenna produkcja jest niemożliwa. Związek ten tworzy białka i jest jednym z głównych budulców większości istniejących protein. Jest on niezbędny do produkcji tyrozyny (która ma duże znaczenie w chorobie fenyloketonurii) oraz takich neuroprzekaźników jak dopamina, neropinefryna, czy epinefryna.

Odpowiednia dawka fenyloalaniny jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego. Można ją dostarczyć, spożywając pokarmy wysokobiałkowe np.: mięso, ryby, jaja, sery, mleko, nasiona strączkowe, czy po prostu suplementować laboratoryjną wersję w postaci DL-fenyloalanina. Do tego ostatniego sposobu często ucieka się z myślą o rozwoju sylwetki, procesach anabolicznych, czuciu mięśniowym, czy też skupieniu i koncentracji.

Patogeneza fenyloketonurii – przyczyny

Nadwyżka fenyloalaniny jest szczególnie nieodpowiednia dla osób chorujących na fenyloketonurię (PKU). Ta metaboliczna i najczęściej wrodzona choroba charakteryzuje się silnym zaburzeniem przemiany fenyloalaniny. Prowadzi to do gromadzenia się aminokwasu Phe, który powoduje pojawienie się nieprzyjemnych objawów.

Głównym winowajcą jest mutacja genu odpowiedzialnego za hydroksylazę fenyloalaninową, a więc przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. U osób cierpiących na fenyloketonurię mutacja powoduje upośledzenie przebiegu tego procesu. Pojawia się wówczas deficyt neuroprzekaźników (dopaminy i serotoniny), pozwalających komunikować się komórkom nerwowym. Aczkolwiek, by potomstwo odziedziczyło taki gen, musi być on przekazany przez oboje rodziców. Ponadto, jeżeli zarówno przyszła matka, jak i ojciec cierpią na fenyloketonurię, to ryzyko urodzenia chorego dziecka wzrasta o 25%.

Fenyloketonuria u kobiet w ciąży i dzieci - badania

Nieleczona fenyloketonuria niesie konsekwencje zarówno dla nienarodzonych jeszcze dzieci, które w przyszłości mogą przez to cierpieć na poważne niepełnosprawności, jak i u dorosłych. Jednak współczesna medycyna obowiązkowo wykonuje badania przesiewowe w 3 dobie życia noworodków, które mają na celu wczesne wykrycie nieprawidłowości.

Potwierdzenie rozpoznania fenyloketonurii jeszcze w okresie ciąży umożliwia prenatalny test DNA. Przyszłe mamy wykonują te badania, gdy istnieje zagrożenie wystąpienia wad genetycznych płodu. Odbywają się one zarówno przez ultrasonograf (USG), jak i pobranie próbki krwi od ciężarnej. Pierwsze takie badania przeprowadza się w 10-14 tygodniu ciąży.

Fenyloketonuria - objawy

Badania na obecność fenyloketonurii u noworodków są robione niemalże natychmiast. Jednak objawy zachorowania występują dopiero 3-6 miesięcy od urodzenia i dotyczą 1 na ok. 7 tys. dzieci w Polsce. Należy dogłębnie zapoznać się z symptomami, gdyż nieleczona PKU przyczynia się do upośledzenia umysłowego i powoduje poważne powikłania neurologiczne. Dodatkowo występuje również specyficzny mysi zapach moczu, wynikający z alternatywnej przemiany fenyloalaniny. Obserwuje się także wymioty, wysypkę oraz tzw. blady wygląd dziecka, co oznacza jasną karnację, włosy, czy tęczówki.

Ponadto brak wczesnej profilaktyki i długotrwałe gromadzenie się fenyloalaniny we krwi prowadzi do:

  • niedorozwoju mózgu,
  • zaburzenia wzrostu,
  • małogłowia,
  • zaburzenia procesów ruchowych,
  • psychozy,
  • padaczki,
  • depresji,
  • nadpobudliwości,
  • porażenia czterokończynowego lub połowicznego.


Fenyloketonuria leczenie – dieta niskobiałkowa

Na choroby genetyczne (w tym fenyloketonuria) przeważnie nie ma lekarstwa, a chorzy zmagają się z nimi do końca życia. Mimo to można w dużym stopniu wyeliminować z życia uciążliwe symptomy choroby PKU i zapobiec upośledzeniu mózgu. Sposobem na osiągnięcie takich rezultatów będzie przeorganizowanie dotychczasowego jadłospisu. Należy pamiętać, że taka zmiana powinna być stosowana już do końca życia, by zachować długotrwałą remisję objawów.

Dieta niskobiałkowa – czego nie jeść?

W diecie niskobiałkowej powinno unikać się przede wszystkim produktów bogatych w białko, gdyż te zawierają wspominany aminokwas fenyloalaniny. Do takich produktów należą:

  • mięsa,
  • ryby,
  • jaja,
  • produkty mleczne,
  • rośliny strączkowe, soja,
  • orzechy,
  • produkty zbożowe (pełne ziarno).


Poza wskazanymi produktami należy unikać produktów wysoko przetworzonych oraz napoi słodzonych aspartamem. W jadłospisie zawsze zostaje ustalony poziom dozwolonego spożycia fenyloalaniny. Jednak jest to zawsze kwestia indywidualna i by poznać własną górną granicę, należy przedyskutować sprawę ze specjalistą.

Co jeść w fenyloketonurii?

Bezpiecznym, a przy okazji naturalnym wyborem z pewnością będą świeże warzywa, owoce oraz ryż. Choć rynek produktów niskobiałkowych wydaje dopiero się otwierać, to można z powodzeniem zakupić niskobiałkowe pieczywo, mieszanki do wyrobu własnych wypieków, a nawet konserwy, czy różne rodzaje ciast i słodkich przekąsek. Warto zaopatrzyć się w takie produkty, chociażby w sklepie internetowym Bezgluten, by urozmaicić restrykcyjną dietę.

Biotechnologia ratunkiem na fenyloketonurię?

Nowinki ze świata technologii, a zwłaszcza biotechnologii z entuzjazmem odbierane są przez wiele osób cierpiących na różnego rodzaju schorzenia – zwłaszcza te genetyczne. Podobnie jest w przypadku fenyloketonurii. Istnieje możliwość jej leczenia organicznym związkiem chemicznym, jakim jest sapropteryna, zwiększająca metabolizm fenyloalaniny w tyrozynę. Jednak na działanie tego związku reaguje jedynie 30-50% pacjentów, a koszt leczenia dochodzi czasami do 5 tys. zł miesięcznie.

Biotechnolodzy jednak wciąż szukają rozwiązania. Brytyjskie czasopismo naukowe Nature Biotechnology informowało, że szansą w leczeniu fenyloketonurii może być odporna na działanie antybiotyków bakteria Escherichia coli, czyli tzw. SYNB1618. Podawanie tego probiotycznego szczepu myszom z patologiczną przemianą fenyloalaniny powodowało jej faktyczny spadek we krwi. Jednak potrzeba jeszcze czasu na dogłębne zbadanie SYNB1618, a poza tym początkowe koszty leczenia mogą być wysokie.

Skomentuj artykuł

Zobacz artykuły

Polecamy przepisy

Zamknij
Strona korzysta z plików cookie w celu realizacji usług zgodnie z Polityką dotyczącą cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do cookie w Twojej przeglądarce.