Podłoże genetyczne fenyloketonurii - sposób dziedziczenia choroby

Fenyloketonuria jest jedną z wielu chorób metabolicznych występujących u człowieka. W postaci klasycznej defekt metaboliczny dotyczy enzymu – hydroksylazy fenyloalaniny. W organizmie człowieka odpowiada on za przekształcanie egzogennego aminokwasu (fenyloalaniny) w tyrozynę. Częstość występowania tej choroby w Polsce wynosi 1:7000, co oznacza, że rocznie rodzi się około 50 dzieci dotkniętych tą chorobą.

Czy Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną?

Fenyloketonuria jest chorobą o podłożu genetycznym – dziedziczną. W związku z tym nie można się nią w żaden sposób zarazić, czy nabyć w ciągu życia, a jedynie odziedziczyć ją po rodzicach (wyjątek stanowi mniej niż 0,1% przypadków, w których choroba związana jest z mutacją wrodzoną samoistną – niedziedziczną).

Przyczyną choroby jest mutacja genowa – genu PAH zlokalizowanego na 12 chromosomie. Nie dotyczy więc mutacji chromosomowej (związanej z ich liczbą czy budową), a z mutacją konkretnego genu. Gen PAH koduje enzym odpowiedzialny w ustroju za przekształcanie aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. W przypadku ludzi dotkniętych Fenyloketonurią enzym ten nie funkcjonuje prawidłowo. Oznacza to, że w wyniku przemiany z fenyloalaniny powstaje kwas fenylopirogronowy. Wówczas może dochodzić do niedoborów endogennej tyrozyny. W skrajnych przypadkach niedobór tego aminokwasu może powodować występowania jasnej karnacji i błękitnych oczu u osób chorych. Nadmiar fenyloalaniny wywiera natomiast toksyczny wpływ na organizm i powoduje klasyczne objawy choroby.

Jak dziedziczy się Fenyloketonurię?

Fenyloketonuria to choroba autosomalna recesywna. Oznacza to, że aby dziecko było chore, musi odziedziczyć wadliwe allele (warianty) genu od obojga rodziców (którzy sami chorują, lub są nosicielami, mimo że nie posiadają objawów choroby). Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego, w przypadku obojga rodziców (nosicieli) wynosi 25%. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec są chorzy, to ich dziecko również będzie chore - w takim przypadku prawdopodobieństwo choroby wynosi 100%.

Schemat dziedziczenia autosomalnego recesywnego w przypadku Fenyloketonurii

Legenda wariantów genu:

A – allel dominujący niezmutowany (zdrowy)

a – allel recesywny zmutowany (wadliwy)

Fenyloketonuria, a badania przesiewowe i prenatalne – kiedy i jak można to sprawdzić?

U noworodków w trzeciej dobie życia wykonuje się badania przesiewowe. Wówczas pobiera się kilka kropel krwi z pięty i oznacza poziom fenyloalaniny oraz jej metabolitów. Innym sposobem jest również zbadanie pod tym kątem moczu. W przypadku nieprawidłowych wartości dziecko kieruje się na dalszą diagnostykę.

Istnieje również możliwość prenatalnej diagnostyki tej choroby. Jednak z uwagi na duże prawdopodobieństwo wystąpienia powikłań po zabiegowych oraz możliwość zanieczyszczenia pobranego materiału materiałem matczynym, takie badania są rzadko wykonywane.

POLECANE PRODUKTY:

Babeczki niskobiałkowe PKU /ciasto w proszku/

sklep on-line

Ekstra uniwersalna mieszanka niskobiałkowa PKU - 500g

sklep on-line

Makaron NITKI CIENKIE niskobiałkowy PKU - 250g

sklep on-line

Podsumowanie

Fenyloketonuria jest chorobą na całe życie, ponieważ aktualnie, nie ma możliwości ingerencji w genotyp i jego naprawy. Jej leczenie polega na stosowaniu przez całe życie diety eliminacyjnej. Jest to kuracja objawowa, a osoba chora powinna stale pozostawać pod opieką Poradni Chorób Metabolicznych. Tego, co jeść i jak postępować na diecie niskobiałkowej można dowiedzieć się z artykułu Żywienie w fenyloketonurii.